济南耳鼻喉专家:耳聋基因产前诊断适合哪类耳聋人群?有很多家庭会有这样的情况,父母的听力正常,但是生育了一个或多个聋儿,这样的家庭就是父母携带遗传性耳聋的致病基因。有的家庭有耳聋家族史,有的家庭在此之前从未出现过聋儿。这在生育后代的时候该怎么办呢?下面,
山东省耳鼻喉医院专家给大家讲解一下,如何利用耳聋基因产前诊断进行检测,这项技术适用于哪类群体呢?
对于已经产生一位或多位聋儿的来诊家庭,除仔细问诊和详细的耳科查体、听力检查外,我们建议对已经发现耳聋的孩子(先证者)进行常规基因诊断。通过基因检查如果能对先证者耳聋病因进行明确的分子诊断,则在其父母进行相关基因检查以获得遗传学证实。
这里“明确的分子诊断”,指的是在先证者中,找到导致常染色体隐性遗传性耳聋的基因的双等位基因突变,常见的如GJB2和SLC26A4基因,或在先证者中找到导致常染色体显性遗传性耳聋的基因的单或双等位基因突变。在此基础上进一步对该家庭进行产前诊断,通过羊绒毛膜、羊水或脐带血获得胎儿的DNA,并进行相关基因检测,即对胎儿DNA进行导致该家庭先证者致聋基因的检测,根据结果出具产前诊断报告。
由此可知,只有符合下面两项内容的将爱情,才能进行耳聋基因产前诊断:
1、家庭中已经出现耳聋的孩子分子病因明确;
2、同时能够在父母身上得到遗传学验证,即符合遗传学规律。
济南耳鼻喉专家:耳聋基因产前诊断适合哪类耳聋人群?山东省耳鼻喉医院专家在这里提醒大家,随着医学的不断进步,越来越多的耳聋病症可以提前查明和预防,如果有家长想要进行耳聋基因的产前诊断,可以前往专业的耳鼻喉医院进行检查。